Μικρής κλίμακας κλινική δοκιμή μιας νέας μορφής γονιδιακής θεραπείας σε ασθενείς με προχωρημένη νόσο του Πάρκινσον μπόρεσε να μειώσει τα συμπτώματά τους, δημιουργώντας έτσι ελπίδες για το μέλλον, για μια ασθένεια για την οποία ακόμη δεν υπάρχει θεραπεία, παρά μόνο άμβλυνση και επιβράδυνση των συμπτωμάτων.
Η μελέτη, που αφορούσε 45 ασθενείς, έγινε από ερευνητές στις ΗΠΑ και δημοσιεύτηκε στο ιατρικό περιοδικό «Lancet Neurology», σύμφωνα με το BBC και το πρακτορείο Reuters.
Οι ερευνητές εισήγαγαν ένα νέο γονίδιο στον εγκέφαλο των ασθενών, το οποίο ελέγχει την παραγωγή ενός ενζύμου (GAD), που, με τη σειρά του, ελέγχει το επίπεδο ενός νευροδιαβιβαστή (GABA), μιας χημικής ουσίας που μεταφέρει «μηνύματα» μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων (νευρώνων). Η GABA ηρεμεί την υπερδραστηριότητα των νευρώνων και βοηθά στον συντονισμό των κινήσεων, αλλά στους ασθενείς με Πάρκινσον η παραγόμενη ποσότητα αυτής της ουσίας είναι ανεπαρκής, με συνέπεια τα γνωστά συμπτώματα (τρέμουλο, δυσκολία κίνησης, ακαμψία κ.ά.).
Το νέο γονίδιο εισήχθη στον εγκέφαλο από μια μικροσκοπική οπή, απ’ όπου διοχετεύτηκε ένα διάλυμα που περιείχε έναν ιό (AAV2), που λειτούργησε ως «όχημα» για τη μεταφορά του νέου γονιδίου στα εγκεφαλικά κύτταρα, «μολύνοντάς» τα. Ο ιός θεωρείται αβλαβής, καθώς το 80% περίπου του πληθυσμού έχει εκτεθεί σε αυτόν χωρίς προβλήματα μέχρι στιγμής, αν και δεν είναι απολύτως σίγουρο ποια μπορεί να είναι η μακροπρόθεσμη επίδρασή του στον εγκέφαλο.
Η γονιδιακή θεραπεία επέφερε βελτίωση κατά μέσο όρο 23,1% στα συμπτώματα του Πάρκινσον έξι μήνες μετά, έναντι βελτίωσης 12,7% στις περιπτώσεις εικονικής χειρουργικής επέμβασης (ανοίχτηκαν τρύπες στο κρανίο, αλλά δεν εισήχθη διάλυμα με τον ιό και το νέο γονίδιο). Οι ασθενείς ανέχτηκαν ιδιαίτερα καλά τη γονιδιακή θεραπεία, με ήπιες μόνο παρενέργειες, κυρίως ναυτία και πονοκέφαλο, που αντιμετωπίστηκαν πλήρως. Οι ερευνητές, πάντως, δήλωσαν ότι δεν είναι βέβαιοι για πόσο καιρό η θεραπεία θα συνεχίσει να φέρνει αποτελέσματα στον ασθενή, αυξάνοντας το επίπεδο της ουσίας GABA στον εγκέφαλό του.
Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι μια μέρα θα είναι περιττή η καθημερινή θεραπεία των ασθενών με φάρμακα, ενώ δεν αποκλείουν ότι παρόμοιες γονιδιακές θεραπείες μπορεί μελλοντικά να αποδειχτούν αποτελεσματικές και σε άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις, όπως το Αλτσχάιμερ.
Ο ελληνικής καταγωγής Νικόλας Μαζαράκης, ειδικός στη γονιδιακή θεραπεία στο Imperial College του Λονδίνου, δήλωσε ότι η νέα θεραπεία είναι «πολύ ενθαρρυντική», αλλά είπε ότι πρέπει να γίνουν μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές της, καθώς εδώ και χρόνια υπάρχουν ανησυχίες για την ασφάλεια των γονιδιακών θεραπειών γενικότερα.
Το Πάρκινσον συνήθως εμφανίζεται σε άτομα μετά τα 50 χρόνια τους. Συχνά εκδηλώνεται σε οικογένειες, αν και δεν είναι ξεκάθαρος ο ρόλος που παίζουν οι γενετικοί παράγοντες.
Η μελέτη, που αφορούσε 45 ασθενείς, έγινε από ερευνητές στις ΗΠΑ και δημοσιεύτηκε στο ιατρικό περιοδικό «Lancet Neurology», σύμφωνα με το BBC και το πρακτορείο Reuters.
Οι ερευνητές εισήγαγαν ένα νέο γονίδιο στον εγκέφαλο των ασθενών, το οποίο ελέγχει την παραγωγή ενός ενζύμου (GAD), που, με τη σειρά του, ελέγχει το επίπεδο ενός νευροδιαβιβαστή (GABA), μιας χημικής ουσίας που μεταφέρει «μηνύματα» μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων (νευρώνων). Η GABA ηρεμεί την υπερδραστηριότητα των νευρώνων και βοηθά στον συντονισμό των κινήσεων, αλλά στους ασθενείς με Πάρκινσον η παραγόμενη ποσότητα αυτής της ουσίας είναι ανεπαρκής, με συνέπεια τα γνωστά συμπτώματα (τρέμουλο, δυσκολία κίνησης, ακαμψία κ.ά.).
Το νέο γονίδιο εισήχθη στον εγκέφαλο από μια μικροσκοπική οπή, απ’ όπου διοχετεύτηκε ένα διάλυμα που περιείχε έναν ιό (AAV2), που λειτούργησε ως «όχημα» για τη μεταφορά του νέου γονιδίου στα εγκεφαλικά κύτταρα, «μολύνοντάς» τα. Ο ιός θεωρείται αβλαβής, καθώς το 80% περίπου του πληθυσμού έχει εκτεθεί σε αυτόν χωρίς προβλήματα μέχρι στιγμής, αν και δεν είναι απολύτως σίγουρο ποια μπορεί να είναι η μακροπρόθεσμη επίδρασή του στον εγκέφαλο.
Η γονιδιακή θεραπεία επέφερε βελτίωση κατά μέσο όρο 23,1% στα συμπτώματα του Πάρκινσον έξι μήνες μετά, έναντι βελτίωσης 12,7% στις περιπτώσεις εικονικής χειρουργικής επέμβασης (ανοίχτηκαν τρύπες στο κρανίο, αλλά δεν εισήχθη διάλυμα με τον ιό και το νέο γονίδιο). Οι ασθενείς ανέχτηκαν ιδιαίτερα καλά τη γονιδιακή θεραπεία, με ήπιες μόνο παρενέργειες, κυρίως ναυτία και πονοκέφαλο, που αντιμετωπίστηκαν πλήρως. Οι ερευνητές, πάντως, δήλωσαν ότι δεν είναι βέβαιοι για πόσο καιρό η θεραπεία θα συνεχίσει να φέρνει αποτελέσματα στον ασθενή, αυξάνοντας το επίπεδο της ουσίας GABA στον εγκέφαλό του.
Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι μια μέρα θα είναι περιττή η καθημερινή θεραπεία των ασθενών με φάρμακα, ενώ δεν αποκλείουν ότι παρόμοιες γονιδιακές θεραπείες μπορεί μελλοντικά να αποδειχτούν αποτελεσματικές και σε άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις, όπως το Αλτσχάιμερ.
Ο ελληνικής καταγωγής Νικόλας Μαζαράκης, ειδικός στη γονιδιακή θεραπεία στο Imperial College του Λονδίνου, δήλωσε ότι η νέα θεραπεία είναι «πολύ ενθαρρυντική», αλλά είπε ότι πρέπει να γίνουν μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές της, καθώς εδώ και χρόνια υπάρχουν ανησυχίες για την ασφάλεια των γονιδιακών θεραπειών γενικότερα.
Το Πάρκινσον συνήθως εμφανίζεται σε άτομα μετά τα 50 χρόνια τους. Συχνά εκδηλώνεται σε οικογένειες, αν και δεν είναι ξεκάθαρος ο ρόλος που παίζουν οι γενετικοί παράγοντες.
Πηγή: real.gr
