Επειδή πολλές περιπτώσεις ασθενών με Φλοιοβασικό Σύνδρομο έχουν τελικά Αλτσχάιμερ και επειδή έχω και συγγενικό πρόσωπο που πάσχει από Αλτσχάιμερ, ξεκίνησα να επεκτείνομαι στις "μελέτες" μου. Ίσως κάτι που θα βρω διαβάζοντας για το Φλοιοβασικό Σύνδρομο της μητέρας μου βοηθήσει τον πεθερό μου που πάσχει από Αλτσχάιμερ ή το αντίθετο.

Με βοήθησε πολύ να ξεχωρίσω τις δύο ασθένειες η εικόνα σε ένα άρθρο της Wall Street Journal. Μεταφράζω:

Συμπτώματα Αλτσχάιμερ

Γνωστικά: απώλεια μνήμης και επιδείνωση στις νοητικές λειτουργίες και στις λειτουργίες σχεδιασμού
Σωματικά: Στο μέσο της ασθένειας μπορεί να εμφανιστεί βραδύτητα κινήσεων, ακαμψία και τρόμος (τρέμουλο).

Τι γίνεται στον εγκέφαλο
Ο εγκεφαλικός φλοιός και συγκεκριμένα ο ιππόκαμπος, που είναι βασικός για τη μνήμη, συρρικνώνεται.
Οι κοιλίες του εγκεφάλου (μικρές κοιλότητες με υγρό) μεγαλώνουν.
Πλάκες (αποθέματα αμυλοειδών) συσσωρεύονται μεταξύ των νευρώνων.
Νευροϊνιδιακοί κόμβοι (συνονθύλεμα πρωτεΐνών) εμφανίζονται μέσα στους νευρώνες.

Συμπτώματα Πάρκινσον

Γνωστικά: απώλεια των εκτελεστικών λειτουργιών, συμπεριλαμβανομένου της λειτουργίας του σχεδιασμού, της λήψης αποφάσεων και τον έλεγχο των συναισθημάτων.
Σωματικά: Τρόμος (τρέμουλο), ακαμψία και βραδυκινησία.

Τι γίνεται στον εγκέφαλο
Τα κύτταρα στην περιοχή του εγκεφάλου της μέλαινας ουσίας (substantia nigra), όπου παράγεται η ντοπαμίνη, συρρικνώνονται.
Σωματίδια Lewy (ομάδες της πρωτεΐνης α-συνουκλεΐνη) συσσωρεύονται μέσα στους νευρώνες.

Σύμφωνα με το National Institute of Neurological Disorders and Stroke και την Ένωση για το Ατσχάιμερ :
500.000 Αμερικάνοι πάσχουν από Πάρκινσον
5,3 εκατομμύρια Αμερικάνοι πάσχουν από Αλτσχάιμερ

Διάβασα σήμερα ένα πολύ καλό άρθρο στο vima.gr "Ασθένειες: Τι μάθαμε, τι κάναμε, σε τι ελπίζουμε" της Ιωάννας Σουφλέρη. Παραθέτω αυτούσια τα κομμάτια για τη νόσο του Πάρκινσον και το Αλτσχάιμερ (οι επισημάνσεις με bold είναι δικές μου).

Νόσος του Πάρκινσον

H ασθένεια αυτή που προτιμά τους άνδρες (διπλάσια κρούσματα σε σχέση με τις γυναίκες) εκδηλώνεται συνήθως μετά την ηλικία των 60 ετών και οφείλεται στην καταστροφή των νευρικών κυττάρων μιας συγκεκριμένης περιοχής του εγκεφάλου (substantia nigra), η οποία είναι σημαντική για τον συντονισμό και τον έλεγχο των κινήσεων. Ετσι στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου συμπεριλαμβάνονται η μυϊκή δυσκαμψία, ο τρόμος και η βραδύτητα των κινήσεων. Μόνο στις ΗΠΑ διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο περί τις 50.000 νέες περιπτώσεις της νόσου, ενώ ο συνολικός αριθμός των ασθενών στη χώρα μας ξεπερνά τις 25.000. Παρά το γεγονός ότι σε ένα μικρό ποσοστό των ασθενών η νόσος είναι κληρονομική, στις περισσότερες των περιπτώσεων δεν προκύπτει από απλούς γενετικούς παράγοντες. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι κάποιοι από εμάς φέρουν γενετικές μεταλλάξεις που μας καθιστούν πιο ευάλωτους σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που ευνοούν την ανάπτυξη της νόσου.

Τη δεκαετία του '60 διαπιστώθηκε πως η νόσος σχετίζεται με απώλεια του νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη, γεγονός που είχε ως αποτέλεσμα δέκα χρόνια αργότερα να εγκριθεί το πρώτο φάρμακο για την αντιμετώπισή της, η L-dopa (levodopa, μετατρέπεται σε ντοπαμίνη όταν φθάσει στον εγκέφαλο). Στη συνέχεια, προκειμένου να αντιμετωπιστούν οι παρενέργειες της L-dopa, αναπτύχθηκε μια άλλη τάξη φαρμάκων, οι αγωνιστές της ντοπαμίνης.

Κατά τη δεκαετία του '90 η ανακάλυψη ότι ο εξωγενής ερεθισμός μιας περιοχής του εγκεφάλου (στο εσωτερικό του θαλάμου) είχε ως αποτέλεσμα την άρση του τρόμου οδήγησε σε μια χειρουργική αντιμετώπιση αυτού του συμπτώματος. H τεχνική συνίσταται στην εμφύτευση ηλεκτροδίων στη συγκεκριμένη περιοχή, τα οποία συνδεόμενα με μια υποδόρια συσκευή παραγωγής ώσεων παρέχουν τον κατάλληλο εξωγενή ερεθισμό που είναι ικανός να αναστείλει την τρομώδη κίνηση των άκρων. H τεχνική, η οποία μπορεί να εφαρμοστεί και για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, εφαρμόζεται και στη χώρα μας στην Πανεπιστημιακή Νευροχειρουργική Κλινική του Νοσοκομείου Ευαγγελισμός.

H πρόσφατη ανακάλυψη ότι το γονίδιο που ρυθμίζει την παραγωγή της πρωτεΐνης α-συνουκλεΐνη (alpha-synuclein) είναι μεταλλαγμένο σε ένα ποσοστό των ασθενών με Πάρκινσον έχει οδηγήσει σε προσπάθειες γονιδιακής θεραπείας. Μια δεύτερη ερευνητική προσπάθεια συνίσταται στην κατανόηση της επίδρασης περιβαλλοντικών τοξινών στην ανάπτυξη της νόσου. Από μελέτες τέτοιου είδους προέκυψε ότι κάποια αντιοξειδωτικά μόρια ίσως φανούν χρήσιμα, αν όχι στην αποκατάσταση των βλαβών, τουλάχιστον στην άρση της εξέλιξης της νόσου. Τέλος πολλά αναμένονται από τη χρήση βλαστικών κυττάρων, τα οποία θα μεταμοσχεύονται προκειμένου να αντικαταστήσουν εκείνα που έπαψαν να παράγουν ντοπαμίνη.

Νόσος του Αλτσχάιμερ

H νόσος του Αλτσχάιμερ αποτελεί την κυριότερη αιτία άνοιας σε άτομα μεγαλύτερα των 65 ετών. Δείχνει μια προτίμηση στις γυναίκες και χαρακτηρίζεται αρχικά από σταδιακή απώλεια της μνήμης και βαθμηδόν από πλήρη απώλεια της λειτουργικότητας του ατόμου. Σε κυτταρικό επίπεδο παρατηρείται εναπόθεση αμυλοειδούς μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και καταστροφή του εγκεφαλικού ιστού. Ως πολύ πρόσφατα η διάγνωση της νόσου επιβεβαιωνόταν μόνο μετά τον θάνατο του ασθενούς. Τώρα οι πρόοδοι των απεικονιστικών τεχνικών επέτρεψαν σίγουρη διάγνωση σε ζωντανούς ασθενείς.

Μελέτες οι οποίες κατέδειξαν ότι στους εγκεφάλους των ασθενών με Αλτσχάιμερ υπήρχαν μειωμένα επίπεδα του νευροδιαβιβαστή ακετυλχολίνη οδήγησαν στο συμπέρασμα πως το μόριο αυτό εμπλέκεται στη διαδικασία της μνήμης. Ετσι αναπτύχθηκε μια κατηγορία φαρμάκων, οι αναστολείς της χοληνεστεράσης, η οποία, επιτυγχάνοντας να διατηρήσει τα επίπεδα της ακετυλχολίνης στον εγκέφαλο των ασθενών με Αλτσχάιμερ σε ικανοποιητικά επίπεδα, ενισχύει τόσο τη μνήμη τους όσο και τις άλλες νοητικές ικανότητές τους. Το γεγονός όμως ότι ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών δεν ανταποκρίνεται στα φάρμακα αυτά δείχνει ότι απαιτείται ακόμη μεγάλη προσπάθεια για να κατανοηθεί και να αντιμετωπιστεί αυτή η νόσος.

Από γενετικές μελέτες προέκυψε η εμπλοκή δύο υποδοχέων των νευρικών κυττάρων στη νόσο (του ΑΜΡΑ και του GABA Β). Αυτή τη στιγμή δοκιμάζονται ουσίες που, προσδενόμενες στους υποδοχείς, μεταβάλλουν τη δράση τους με αποτέλεσμα τη βελτίωση της μνήμης, όπως φάνηκε σε πρώτες κλινικές δοκιμές.

Τέλος μια πληθώρα βιοχημικές, γενετικές και κυτταρικές μελέτες έχει βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν τις εγκεφαλικές δυσπλασίες που συνδέονται με τη νόσο και, με τη βοήθεια πειραματόζωων, οι προσπάθειες κατευθύνονται στη διατήρηση των νευρικών κυκλωμάτων που καταστρέφονται στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ. Αξίζει να σημειωθεί ότι κάποια από τα φάρμακα τα οποία αναπτύσσονται για τη βελτίωση της μνήμης ασθενών με Αλτσχάιμερ μπορεί να βοηθήσουν και υγιή άτομα. Μελέτη σε εκπαιδευόμενους πιλότους κατέδειξε ότι όσοι ελάμβαναν το σκεύασμα που είχε ως στόχο τον υποδοχέα ΑΜΡΑ συγκρατούσαν καλύτερα τα όσα διδάσκονταν.

Link: http://www.tovima.gr/default.asp?pid=2&ct=33&artid=165035&dt=20/03/2005

Διάβαζα πρόσφατα σε ένα CBGD γκρουπ τη διαφορά μεταξύ του Φλοιοβασικού Συνδρόμου και της Φλοιοβασικής Εκφύλισης. Το είχα μεγάλη απορία μέχρι τώρα γιατί αλλού διάβαζα για CBS (Corticobasal Syndrome) και αλλού για CBD (Corticobasal Degeneration) και είχα λίγο μπερδευτεί. Ας ξεμπερδευτούμε λοιπόν:

Το Φλοιοβασικό Σύνδρομο (ή Φλοιοβασική Συνδρομή όπως αναγράφεται και στην διάγνωση της μητέρας μου) είναι η κλινική διάγνωση που γίνεται όταν ο ασθενής είναι ακόμα ζωντανός. Η Φλοιοβασική Εκφύλιση είναι ο όρος που χρησιμοποιούν οι γιατροί όταν μετά το θάνατο του ασθενή επιβεβαιώνουν με τη χρήση της αυτοψίας του εγκεφάλου του την ασθένεια που είχε διεγνωσθεί κλινικά. Μπορεί δηλαδή κάποιος που είχε διεγνωσθεί κλινικά με Φλοιοβασικό Σύνδρομο να φανεί μετά το θάνατό του (με τη βιοψία εγκεφάλου) πως τελικά είχε κάτι άλλο και όχι CBD. Και όπως έχω ξαναγράψει κάπου η ακρίβεια της διάγνωσης της Φλοιοβασικής Εκφύλισης είναι πολύ μικρή και πολλές φορές συγχέεται με την Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση (PSP).