Διάβασα σήμερα ένα πολύ καλό άρθρο στο vima.gr "Ασθένειες: Τι μάθαμε, τι κάναμε, σε τι ελπίζουμε" της Ιωάννας Σουφλέρη. Παραθέτω αυτούσια τα κομμάτια για τη νόσο του Πάρκινσον και το Αλτσχάιμερ (οι επισημάνσεις με bold είναι δικές μου).

Νόσος του Πάρκινσον

H ασθένεια αυτή που προτιμά τους άνδρες (διπλάσια κρούσματα σε σχέση με τις γυναίκες) εκδηλώνεται συνήθως μετά την ηλικία των 60 ετών και οφείλεται στην καταστροφή των νευρικών κυττάρων μιας συγκεκριμένης περιοχής του εγκεφάλου (substantia nigra), η οποία είναι σημαντική για τον συντονισμό και τον έλεγχο των κινήσεων. Ετσι στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου συμπεριλαμβάνονται η μυϊκή δυσκαμψία, ο τρόμος και η βραδύτητα των κινήσεων. Μόνο στις ΗΠΑ διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο περί τις 50.000 νέες περιπτώσεις της νόσου, ενώ ο συνολικός αριθμός των ασθενών στη χώρα μας ξεπερνά τις 25.000. Παρά το γεγονός ότι σε ένα μικρό ποσοστό των ασθενών η νόσος είναι κληρονομική, στις περισσότερες των περιπτώσεων δεν προκύπτει από απλούς γενετικούς παράγοντες. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι κάποιοι από εμάς φέρουν γενετικές μεταλλάξεις που μας καθιστούν πιο ευάλωτους σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που ευνοούν την ανάπτυξη της νόσου.

Τη δεκαετία του '60 διαπιστώθηκε πως η νόσος σχετίζεται με απώλεια του νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη, γεγονός που είχε ως αποτέλεσμα δέκα χρόνια αργότερα να εγκριθεί το πρώτο φάρμακο για την αντιμετώπισή της, η L-dopa (levodopa, μετατρέπεται σε ντοπαμίνη όταν φθάσει στον εγκέφαλο). Στη συνέχεια, προκειμένου να αντιμετωπιστούν οι παρενέργειες της L-dopa, αναπτύχθηκε μια άλλη τάξη φαρμάκων, οι αγωνιστές της ντοπαμίνης.

Κατά τη δεκαετία του '90 η ανακάλυψη ότι ο εξωγενής ερεθισμός μιας περιοχής του εγκεφάλου (στο εσωτερικό του θαλάμου) είχε ως αποτέλεσμα την άρση του τρόμου οδήγησε σε μια χειρουργική αντιμετώπιση αυτού του συμπτώματος. H τεχνική συνίσταται στην εμφύτευση ηλεκτροδίων στη συγκεκριμένη περιοχή, τα οποία συνδεόμενα με μια υποδόρια συσκευή παραγωγής ώσεων παρέχουν τον κατάλληλο εξωγενή ερεθισμό που είναι ικανός να αναστείλει την τρομώδη κίνηση των άκρων. H τεχνική, η οποία μπορεί να εφαρμοστεί και για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, εφαρμόζεται και στη χώρα μας στην Πανεπιστημιακή Νευροχειρουργική Κλινική του Νοσοκομείου Ευαγγελισμός.

H πρόσφατη ανακάλυψη ότι το γονίδιο που ρυθμίζει την παραγωγή της πρωτεΐνης α-συνουκλεΐνη (alpha-synuclein) είναι μεταλλαγμένο σε ένα ποσοστό των ασθενών με Πάρκινσον έχει οδηγήσει σε προσπάθειες γονιδιακής θεραπείας. Μια δεύτερη ερευνητική προσπάθεια συνίσταται στην κατανόηση της επίδρασης περιβαλλοντικών τοξινών στην ανάπτυξη της νόσου. Από μελέτες τέτοιου είδους προέκυψε ότι κάποια αντιοξειδωτικά μόρια ίσως φανούν χρήσιμα, αν όχι στην αποκατάσταση των βλαβών, τουλάχιστον στην άρση της εξέλιξης της νόσου. Τέλος πολλά αναμένονται από τη χρήση βλαστικών κυττάρων, τα οποία θα μεταμοσχεύονται προκειμένου να αντικαταστήσουν εκείνα που έπαψαν να παράγουν ντοπαμίνη.

Νόσος του Αλτσχάιμερ

H νόσος του Αλτσχάιμερ αποτελεί την κυριότερη αιτία άνοιας σε άτομα μεγαλύτερα των 65 ετών. Δείχνει μια προτίμηση στις γυναίκες και χαρακτηρίζεται αρχικά από σταδιακή απώλεια της μνήμης και βαθμηδόν από πλήρη απώλεια της λειτουργικότητας του ατόμου. Σε κυτταρικό επίπεδο παρατηρείται εναπόθεση αμυλοειδούς μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και καταστροφή του εγκεφαλικού ιστού. Ως πολύ πρόσφατα η διάγνωση της νόσου επιβεβαιωνόταν μόνο μετά τον θάνατο του ασθενούς. Τώρα οι πρόοδοι των απεικονιστικών τεχνικών επέτρεψαν σίγουρη διάγνωση σε ζωντανούς ασθενείς.

Μελέτες οι οποίες κατέδειξαν ότι στους εγκεφάλους των ασθενών με Αλτσχάιμερ υπήρχαν μειωμένα επίπεδα του νευροδιαβιβαστή ακετυλχολίνη οδήγησαν στο συμπέρασμα πως το μόριο αυτό εμπλέκεται στη διαδικασία της μνήμης. Ετσι αναπτύχθηκε μια κατηγορία φαρμάκων, οι αναστολείς της χοληνεστεράσης, η οποία, επιτυγχάνοντας να διατηρήσει τα επίπεδα της ακετυλχολίνης στον εγκέφαλο των ασθενών με Αλτσχάιμερ σε ικανοποιητικά επίπεδα, ενισχύει τόσο τη μνήμη τους όσο και τις άλλες νοητικές ικανότητές τους. Το γεγονός όμως ότι ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών δεν ανταποκρίνεται στα φάρμακα αυτά δείχνει ότι απαιτείται ακόμη μεγάλη προσπάθεια για να κατανοηθεί και να αντιμετωπιστεί αυτή η νόσος.

Από γενετικές μελέτες προέκυψε η εμπλοκή δύο υποδοχέων των νευρικών κυττάρων στη νόσο (του ΑΜΡΑ και του GABA Β). Αυτή τη στιγμή δοκιμάζονται ουσίες που, προσδενόμενες στους υποδοχείς, μεταβάλλουν τη δράση τους με αποτέλεσμα τη βελτίωση της μνήμης, όπως φάνηκε σε πρώτες κλινικές δοκιμές.

Τέλος μια πληθώρα βιοχημικές, γενετικές και κυτταρικές μελέτες έχει βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν τις εγκεφαλικές δυσπλασίες που συνδέονται με τη νόσο και, με τη βοήθεια πειραματόζωων, οι προσπάθειες κατευθύνονται στη διατήρηση των νευρικών κυκλωμάτων που καταστρέφονται στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ. Αξίζει να σημειωθεί ότι κάποια από τα φάρμακα τα οποία αναπτύσσονται για τη βελτίωση της μνήμης ασθενών με Αλτσχάιμερ μπορεί να βοηθήσουν και υγιή άτομα. Μελέτη σε εκπαιδευόμενους πιλότους κατέδειξε ότι όσοι ελάμβαναν το σκεύασμα που είχε ως στόχο τον υποδοχέα ΑΜΡΑ συγκρατούσαν καλύτερα τα όσα διδάσκονταν.

Link: http://www.tovima.gr/default.asp?pid=2&ct=33&artid=165035&dt=20/03/2005